Abstrato

Um caso invulgar de regurgitação aórtica e obstrução da VSVE secundária a metaplasia fibromuscular valvular e delaminação do folheto

Anna Balducci, Michela Molisana, Daniela Palleri, Cristina Ciuca, Ylenia Bartolacelli, Valentina Gesuete, Lucio Careddu, Emanuela Angeli, Andrea Donti, Gaetano Domenico Gargiulo

Enquadramento: A regurgitação aórtica e a obstrução da VSVE são dois aspetos da doença valvular e do aparelho subvalvular que podem prejudicar gravemente a função do ventrículo esquerdo. É reconhecida uma associação entre mutações na via do TGF-β e deformação na geometria da parede aórtica e é relatado um papel da sobreexpressão do TGF-β no desenvolvimento da opacidade do cristalino em doentes com catarata congénita.

Apresentação do caso: Este caso descreve uma etiologia peculiar de regurgitação aórtica grave e obstrução da VSVE num adulto jovem com catarata congénita bilateral e hipertensão não controlada, que apresentava insuficiência cardíaca e revelou degeneração da válvula aórtica com metaplasia fibromuscular e delaminação dos folhetos.

Conclusão: Uma via anómala do TGFβ associada a formas congénitas de catarata poderá explicar a metaplasia fibromuscular da válvula aórtica na presença de agentes stressantes, como a hipertensão não controlada. Mais estudos in vitro e in vivo são necessários para confirmar esta teoria.