Abstrato

Associação do polimorfismo MMP9 com o enfarte do miocárdio na população paquistanesa

Riffat Iqbal, Aneeqa Zafar, Arslan Habib, Farhat Ijaz, Shaista Aslam, Rabbia Musaddaq, Maryam Mukhtar, Rabia Jahangir, Ghulam Jaffar, Muhammad Asif, Muhammad Shehzad, Muhammad Usman Taj, Muhammad Umair

Fundamento: O enfarte do miocárdio (EM) é o tipo mais comum de doença coronária. O presente estudo foi realizado para identificar a suscetibilidade do gene MMP-9 entre as famílias afetadas por enfarte do miocárdio na população paquistanesa.

Métodos: Foi realizado um estudo de agrupamento familiar baseado em 5 famílias com doentes com enfarte do miocárdio. Foram recolhidas amostras de sangue de doentes e seus familiares para posterior análise genética. Os doentes apresentavam um IMC (Índice de Massa Corporal) médio de (30,2 ± DP) kg/m ² . A idade média para o diagnóstico da doença foi de (50 ± DP) anos. O ADN genómico foi isolado do sangue através de extração manual. Os primers foram otimizados e a genotipagem foi feita por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), seguida de sequenciação de DNA e Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP).

Resultados: Como resultado do polimorfismo, foram identificadas as conversões A em G e C em T nos locais polimórficos rs17576 e rs3918242 no gene MMP-9 , respetivamente.

Conclusão: Em conclusão, o tabagismo, a hipertensão, a diabetes e o polimorfismo do rs17576 e do rs3918242 estavam significativamente associados ao aparecimento de EM na população paquistanesa e os homens estavam em maior risco. Mais estudos devem ser realizados em larga escala para avaliar a associação do polimorfismo da MMP-9 com o IM.