Abstrato

Hiperlipidemia familiar causada por mutação da apolipoproteína B na população pediátrica Amish: uma mini revisão

Corey Snyder, Amber L. Beitelshees, Devyani Chowdhury

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética autossómica dominante que causa um aumento dos níveis de colesterol das lipoproteínas de baixa densidade (LDL-C) e um maior risco de aterosclerose prematura e doenças cardiovasculares (DCV). As causas comuns de HF incluem mutações genéticas herdadas nos genes LDLR, APOB e PCSK9. As mutações LDLR, APOB e PCSK9 são responsáveis ​​por 79%, 5% e <1% dos casos de HF, respetivamente. A apolipoproteína B (ApoB) é a lipoproteína aterogénica necessária que pode servir como determinante de doenças cardiovasculares, incluindo a hipercolesterolemia. Uma variante fundadora da Apolipoproteína B (APOB p.R3527Q) causa HF e é encontrada em 12% da população Amish da Pensilvânia. Este artigo fornece uma visão geral do metabolismo da ApoB e das manifestações clínicas associadas às mutações da APOB. A compreensão das manifestações clínicas causadas pelo APOB p.R3527Q pode ser benéfica para o diagnóstico clínico e tratamento da HF nos Amish. Com base em estudos anteriores, alterações no colesterol LDL (LDL-C), partículas de LDL (LDL-P), partículas pequenas e densas de LDL e níveis de ApoB podem ser observadas entre estes doentes, colocando-os em risco aumentado de problemas ateroscleróticos, endurecimento vascular, e alterações da função endotelial, principalmente entre indivíduos homozigóticos.