Abstrato

Diagnóstico genético pré-implantacional (pgd) para doenças cardíacas determinado por fatores genéticos

Anver Kuliev, Tatiana Pakhalchuk e Svetlana Rechitsky

A aplicação do DGPI tem sido actualmente alargada a um número crescente de doenças comuns com predisposição genética, incluindo as doenças cardíacas hereditárias, cuja prevenção e tratamento representam um desafio importante. O maior problema é que não existe diagnóstico pré-clínico e gestão preventiva, havendo um elevado risco de morte prematura ou súbita. Descrevemos anteriormente a primeira série de 18 ciclos de DGPI para 5 doenças cardíacas hereditárias diferentes e mostrámos uma viabilidade e utilidade extremamente elevada na prevenção da herança de genes que predispõem para estas condições. O presente artigo resume a experiência cumulativa de 51 ciclos de DGPI para 14 doenças cardíacas, determinada por 23 mutações genéticas diferentes. Isto resultou na transferência de embriões em 44 dos 51 ciclos de PGD, resultando em 29 (66%) gravidezes não afetadas e no nascimento de 27 crianças saudáveis ​​e livres de predisposição para doenças. Esta é a maior experiência mundial de DGPI, demonstrando importantes implicações clínicas do DGPI na prevenção da herança de genes predisponentes para doenças cardíacas, como meio prático para evitar o risco de mortalidade ou morte prematura ou súbita em descendentes de casais portadores de genes predisponentes para doenças cardíacas .